结婚1年多未能怀孕 夫妻变“姐妹” 罕见染色体异常揭秘

结婚一年多未能怀孕，夫妻二人到医院检查后发现了一个令人震惊的事实：丈夫的染色体与妻子相同，从生物学角度来看，丈夫也是女性。

外地小伙小陈身高不到1.6米，但为人勤劳、踏实。一年多前，他和女友步入婚姻殿堂，期盼早日迎来幸福的家庭生活。然而备孕多时，妻子始终未有动静。在富阳打工的小陈前往区妇保院生殖医学中心就诊。接诊的是男科主治医师夏彬彬。通过体格检查，夏医生发现小陈双侧睾丸发育异常，体积远小于正常值，初步判断为先天性睾丸发育不良。这种情况下，小陈的精液中没有精子或精子极少，影响生育能力。进一步的血液Y染色体微缺失检测显示，小陈的Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域均缺失，导致其精液中无精子生成，且促卵泡激素和促黄体生成素水平升高。

更令人惊讶的是，小陈的外周血染色体检查结果为46,XX，这是女性的染色体类型。这意味着从生物学角度看，小陈的染色体与妻子相同。得知这一消息后，夫妻俩感到非常震惊。尽管小陈的外表和外生殖器官都是男性特征，甚至夫妻生活也正常，但染色体却为46,XX，SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性综合征或性逆转综合征。这是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。

夏医生解释说，人类性别发育过程复杂，包括性别决定和性别分化两个步骤，任何一个环节出问题都可能导致性发育障碍。这类患者通常在成年后因不育问题被确诊。他建议男性关注自身健康，定期进行自我检查，发现问题及时就医。早检查、早干预有助于解决生育问题。

浙江大学附属妇产科医院生殖遗传学专家金帆主任医师也对小陈进行了会诊，确认了夏医生的诊断，并建议小陈夫妇做全外显子基因检测以明确病因。对于小陈的无精子症，如果夫妻有生育需求，可以通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。医生提醒，不孕不育问题上，男性同样重要，越来越多的男性开始重视这方面的问题，愿意进行全面检查。如果夫妻结婚一年以上，有正常夫妻生活但未能怀孕，应尽早到医院检查，明确原因并接受治疗，避免错过最佳生育期。