四川再添一个罕见病中心 提高人民医疗条件

2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“让罕见，被看见”。

2月27日，为帮助更多罕见病患者，四川省人民医院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊，并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。

同时，省人民医院今天还举行了基因组医学背景下罕见病多学科义诊，现场提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等服务，儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专家参与义诊。

在义诊现场，记者见到了70岁的刘阿姨，“风湿病、周围神经病……这8年来我是什么病都查了一遍，幸好最终明确了诊断，解决了我的痛苦。”刘阿姨2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，后症状逐渐加重，却一直查不出病因。经省人民医院多学科会诊，患者最终被确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病，属于罕见病的一种。经过精心治疗，刘阿姨目前身体状况趋于平稳。

目前，四川省人民医院已拥有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队和罕见病基础研究团队，院内罕见病患者诊疗保障体系正不断完善。