婚后一直不孕夫妻变“姐妹” 罕见染色体异常揭秘

结婚一年多未能怀孕，夫妻二人到医院检查，结果让他们当场傻眼：丈夫染色体和妻子相同，从生物学角度说，丈夫也是女性。

小伙小陈（化名）个子不高，身高不到1.6米，但为人勤劳、踏实，很快有了情投意合的对象。一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上“老婆孩子热炕头”的幸福生活。但备孕那么长时间，见妻子的肚子一直未有动静，在浙江杭州富阳打工的他便到区妇保院生殖医学中心就诊。

接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬。通过体格检查，夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常，他的睾丸体积只有1—2ml，而正常睾丸有12—25ml。再看小陈的身高，他内心便有了一定的预判：是先天性睾丸发育不良（小睾丸症）。他表示，小睾丸症会导致曲细精管萎缩，睾丸生精功能障碍，精液中无精子或精子极少，从而影响生育力。因此，他对小陈的精液进行检查，发现精液里没有精子。

医生又让小陈进一步做了血液的Y染色体微缺失检测。夏彬彬介绍，男性Y染色体主要有两个功能，一是决定胚胎性别向男性发展（含有SRY基因），将来出生男性婴儿；二是促进精子生成。“促进精子生成基因称为AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三个区，如果男性这三个区域出现缺失，长大以后就会影响生育能力。”

果然，小陈的Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才导致了精液里没有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黄体生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陈进一步的外周血染色体检查提示：46,XX。