我国已登记78万多例罕见病病例 婴幼儿是高发人群

原标题：我国已登记78万多例罕见病病例孕前筛查是有效预防途径

每年二月份的最后一天是国际罕见病日。

今年2月29日是第17个国际罕见病日。

究竟什么是罕见病呢？

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。

在我国，截至目前，我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，其中，婴幼儿是罕见病的高发人群。

这么多例的罕见病病例，在我国，一共有多少种罕见病呢？

据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。

确诊时间长导致罕见病被误诊或漏诊

做好罕见病的诊断和防治工作，对提高全民健康水平具有重大意义。

然而，如何确诊是摆在大多数罕见病患者面前的一道难题。

病痛挑战基金会发起人王奕鸥：

2020年的时候，我们跟中国罕见病联盟共同发起了一个中国罕见病患者的生存状况社会学调研，有2万多的患者参与到这个过程。

其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，大家平均要经历4.26年的时间，才能够最终确诊自己得了什么疾病。

北京大学第一医院儿童医学中心，对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，罕见病患者确诊时间少则1年，长则几十年，诊费均在万元以上。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲：