白化病、瓷娃娃、微笑天使综合征等皆为遗传病,由基因缺陷导致。人们可能不知道,其实基因缺陷导致的罕见病不一定会遗传。
中日医院神经科研究员、CHPO工作组总协调人顾卫红博士介绍,遗传性罕见病遗传的是基因,即便有相关基因,也不一定会有相应疾病表现。基因的传递及其对人体的影响,是一个复杂的排列组合的过程。
而且,看起来健康的父母也有可能生出患罕见病的孩子。但罕见病患者可以通过生殖干预技术生育出健康的后代。
白化病、瓷娃娃、微笑天使综合征等皆为遗传病,由基因缺陷导致。人们可能不知道,其实基因缺陷导致的罕见病不一定会遗传。
中日医院神经科研究员、CHPO工作组总协调人顾卫红博士介绍,遗传性罕见病遗传的是基因,即便有相关基因,也不一定会有相应疾病表现。基因的传递及其对人体的影响,是一个复杂的排列组合的过程。
而且,看起来健康的父母也有可能生出患罕见病的孩子。但罕见病患者可以通过生殖干预技术生育出健康的后代。