14岁女孩肠癌晚期腹痛半年以为痛经 早筛早治至关重要

14岁女孩肠癌晚期腹痛半年以为痛经。4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周，今年的主题为“早防早筛早治 同心携手抗癌”，强调将癌症防控重心从被动治疗转向主动预防。

不久前，14岁的子涵被确诊为局部晚期结肠癌。幸运的是，通过北京大学深圳医院胃肠外科团队的精准治疗和手术，她的病情得到有效控制。这次患病还揭示了她与外公、舅舅三代人同患结肠癌的原因——林奇综合征，这是一种遗传性疾病，成为家族健康危机的隐形杀手。

子涵最初出现腹痛症状时，家人以为是青春期痛经，尝试多种方法缓解但未见好转。腹痛逐渐加重，影响到正常学习和生活。当地医院检查提示右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚。为进一步诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学深圳医院就诊。消化内科医生结合症状开具肠镜检查单，结果显示子涵的肠子被肿瘤堵塞，病理确诊为中分化腺癌。随后的PET-CT检查显示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能，此时距离子涵首次腹痛不足半年，病情已发展至局部晚期。

反常的发病年龄引起了诊疗团队的重视。病史采集过程中发现，子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇综合征。这一线索指向了遗传性肿瘤综合征——林奇综合征。林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，会导致结直肠癌及其他相关肿瘤。患者体内存在基因缺陷，导致错配修复功能缺失，引发微卫星高度不稳定，细胞异常增殖形成肿瘤。这类患者发病年龄早，家族多人患癌，预后较好。