16岁少女确诊罕见型克罗恩病 身高1.6米，体重却只有34公斤

原标题：全球报道仅百余例，吴淞中心医院医生“抽丝剥茧”为罕见病女孩找到病因

采访对象提供

身高1.6米的16岁女孩，体重却只有34公斤。除了消瘦和脱发问题，从去年3月起，女孩就反复出现腹痛腹泻、粘液血便症状，甚至一度因消化道大出血在医院重症病房抢救了2个多月，输血数千毫升。自发病以来，女孩在家人的陪同下，辗转南京、上海两地多家医院诊治，虽被初步诊断为溃疡性结肠炎，却始终无法找到真正的病因，治疗效果也不尽如人意。

在复旦大学附属中山医院支持下，2020年起，上海市宝山区吴淞中心医院（复旦大学附属中山医院吴淞医院）消化内科建立了肠道炎性溃疡性疾病亚专科，以炎症性肠病为主要诊疗方向。因此，这名患者抱着试一试的心态，找到了上海市宝山区吴淞中心医院（复旦大学附属中山医院吴淞医院）消化内科炎症性肠病门诊。

医生接诊后发现，患者小瑞（化名）的结肠肠壁厚度是正常人的4倍，达到了12mm，每天排便次数更是达到了8—10次。在既往的治疗中，针对其病情的生物制剂治疗（用量已达药品说明书推荐的最大剂量）和全肠内营养治疗，对小瑞而言效果都不理想。

经过全面细致的检查评估，小瑞被诊断为全结肠型克罗恩病，同时患有直肠阴道膀胱瘘、间质性肺炎、炎性骨髓红系增生抑制、巨细胞病毒血症、艰难梭菌感染、脱发、重度营养不良、继发性闭经。

面对病情如此复杂危重且常规治疗效果不佳的特殊疑难病例，找到真正的病因，从根源上进行针对性治疗，成为了诊治的关键。